Qué son las "hemocromatosis"

El término hemocromatosis describe a un grupo de patologías causadas por el exceso de hierro en el organismo.

Dicho exceso de hierro puede deberse a enfermedades genéticas que afectan a la capacidad de absorción del hierro (hemocromatosis hereditaria, genética o primaria) o bien tratarse de pacientes que sufren de anemia crónica, en los que el exceso de hierro se debe al depósito paulatino del hierro procedente de transfusiones repetidas (hemocromatosis adquirida o secundaria). Las hemocromatosis hereditarias suelen afectar a varones de más de 50 años (aunque también existen casos que afectan a mujeres y a jóvenes). Las hemocromatosis adquiridas suelen afectar a jóvenes con anemias graves de origen genético y que requieren transfusión (talasemia mayor, drepanocitosis) o a personas mayores con anemias crónicas adquiridas (síndromes mielodisplásicos).

El hierro es un elemento indispensable para la vida. Es su capacidad para adquirir y ceder electrones lo que le da este papel primordial en la biología. No obstante, sus funciones deben ejecutarse bajo un estricto control.
Cuando el hierro se presenta en exceso no es posible controlar sus funciones y se convierte en una substancia peligrosa capaz de generar radicales libres.
Los radicales libres son especies químicas con alto poder reactivo que lesionan irreversiblemente aquellas moléculas con las que interaccionan. Este daño molecular termina por traducirse en daño tisular y orgánico. Los órganos más comúnmente afectados son el hígado, el páncreas, el corazón, los sistemas hormonales y las articulaciones. El exceso de hierro también puede causar cáncer, fundamentalmente hepático.

Ya en fase muy inicial y cuando a veces todavía no son apreciables lesiones patológicas en ningún órgano, los pacientes con sobrecarga de hierro pueden experimentar intensa fatiga y somnolencia. En algunos pacientes, estos síntomas son predominantes durante todo el curso de su enfermedad, llegando en algunos casos a causar un importante trastorno de su vida laboral y familiar.

Son frecuentes los síntomas asociados a disfunción hepática (debilidad, problemas en la coagulación de la sangre, retención hídrica) ya que el hígado suele ser el órgano más afectado. En casos de afectación hepática severa pueden aparecer síntomas ligados a la insuficiencia hepática grave (hemorragias digestivas, alteración del nivel de conciencia, acúmulo de agua en el abdomen (ascitis)).

En la hemocromatosis adquirida y la hereditaria – juvenil puede ser el corazón el órgano diana de la enfermedad y la insuficiencia cardíaca su más temible complicación.  De hecho, en los pacientes con sobrecarga férrica secundaria a transfusiones repetidas por anemia crónica puede ser éste el órgano más afectado y el que limite la supervivencia.

En estos pacientes también es común la aparición de diabetes sacarina a consecuencia de la lesión pancreática. La diabetes de estas personas se trata igual que la idiopática, a base de dieta, ejercicio físico, antidiabéticos orales e insulina. Las complicaciones ligadas a esta enfermedad también son las mismas.

La enfermedad articular es frecuente en los pacientes con sobrecarga férrica (artritis, artrosis...). Es más frecuente la afectación de pequeñas articulaciones de la mano, aunque puede darse en otras localizaciones, como la cadera.

La desaparición de la menstruación en las mujeres y la impotencia en varones son síntomas no habituales de este trastorno.  Su origen se encuentra en la lesión de órganos endocrinos debida a sobrecarga de hierro.

Por último, es frecuente que los pacientes con sobrecarga férrica muestren oscurecimiento cutáneo, aunque este dato no se presenta siempre.